Toto je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré prvýkrát objavil francúzsky lekár Philippe Charles Ernest Gaucher, toto nezvyčajné ochorenie súvisí s metabolizmom.
Ak metabolizmus predstavuje určitú poruchu, vznikajú dedičné choroby, ako je Gaucherova choroba, čo je porucha génu zodpovedného za výrobu špeciálneho enzýmu. Enzýmy sú veľmi užitočné proteíny na vykonávanie metabolizmu v tele. osoby sú zodpovedné za správnu premenu potravy na enzýmy. Ak však jedlo náhodou nie je metabolizované, mohlo by sa hromadiť v tele a vytvárať rôzne príznaky. Toto ochorenie je zahrnuté v skupine lipidov, čo sú stavy, pri ktorých je ovplyvnený metabolizmus mastných kyselín.
Nadmerné hromadenie tuku môže v priebehu času spôsobiť vážne poškodenie buniek a tkanív. Orgány, ktoré by mohli byť ovplyvnené, sú mozog, pečeň, krvné cievy, kostná dreň a periférny nervový systém. Toto ochorenie je dedičné ochorenie, ktoré postihuje 1 z 20 000 ľudí bez rozdielu rasy. Zdraví ľudia obsahujú enzým glukocerebrozidáza, ktorý sa nachádza v lyzozómoch a je zodpovedný za transformáciu glukocerebrozidovej zlúčeniny na glukózu a tuk nazývaný karamid.
Ľuďom trpiacim týmto ochorením chýba enzým glukocerebrozidáza, čo znamená, že nemôžu transformovať glukocerebrozid, ktorý sa hromadí v lyzozómoch, čo znemožňuje normálnu funkciu makrofágov. Tieto nahromadené glykocerebrozidázy sa zväčšujú a sú to, čo nazývame Gaucherove bunky. Toto ochorenie sa môže prejaviť alebo sa dá rozdeliť do troch typov: Gaucherova choroba typu 1, ktorá je najbežnejšia, sa považuje za neuronopatickú, pretože neovplyvňuje nervový systém, vyznačuje sa rôznymi príznakmi, ktoré sa môžu vyskytnúť. u ľudí v akomkoľvek veku. Ochorenie typu 2, nazývaná tiež akútna neuronopatická forma, je zriedkavou formou stavu a vyznačuje sa rýchlym a silným ovplyvnením mozgu. Spravidla sa vyskytuje u kojencov do dvoch rokov, u ktorých je najpravdepodobnejšie, že na toto ochorenie zomrú. choroba.
Ochorenie typu 3 alebo akútne neuronopatické ochorenie, charakterizované tiež zriedkavým a pomalým vývojom k neurologickému stavu. Medzi najčastejšie príznaky patrí pokles počtu krvných doštičiek, anémia, osteoporóza, rast brucha, oneskorený rast.
