Alkaptonúria je genetikou považovaná za chybu, ktorá vzniká v procese metabolizmu, za neobvyklú genetickú zmenu, pri ktorej moč jednotlivca po vystavení vzduchu prijíma tmavohnedú pigmentáciu. Preto je tento neobvyklý stav zahrnutý do skupiny zriedkavých chorôb, známych ako „prirodzené chyby metabolizmu“.
Prvý prípad alkaptonúrie v histórii objavil v roku 1902 doktor Archibald Garrod, ktorý vo svojom výskume dokázal nájsť gén, ktorý modifikuje metabolickú cestu. Toto ochorenie bolo schopné generovať artritídu u ľudí, ktorá bola sprevádzaná prúdením moču charakteristickej farby (okrová žltá). Okrem toho alkaptonúria časom stmavne kosti a chrupavky ľudí.
Alkaptonúria sa považuje za prvé ochorenie, ktoré sa pripisuje recesívnemu dedičnému zlyhaniu. Príčiny vzniku tohto stavu sú dôsledkom nedostatku enzýmu v pečeni: takzvanej „homogenism oxidase“. Nedostatok tohto enzýmu zabraňuje premene kyseliny homogentisovej v dôsledku metabolizmu tyrozínu a fenylalanínu na kyselinu maleylacetoacetát. Tmavé pigmentácie moču je v dôsledku skutočnosti, že akonáhle sa dostane do kontaktu so vzduchom, kyselina homogentisová, ktorý zhromažďuje v ňom má tendenciu sa náhle okysličovať.
Toto ochorenie spravidla neprejavuje príznaky, s výnimkou skutočnosti, že farba moču je takmer čierna; U niektorých detí v období laktácie, ak sa môžu vyskytnúť, najmä ak majú v rodinnej anamnéze alkaptonúriu. Jedným z následkov, ktoré vznikajú v dôsledku tohto ochorenia, je skutočnosť, že u človeka vo veku nad 40 rokov (medzi 60 a 60 rokmi) sa môžu začať prejavovať bolesti kĺbov.
V poradí pre stanovenie diagnózy je požadované vyšetrenie moču. Pokiaľ ide o liečbu, ešte nebola vyvinutá, čo znamená, že tento stav nemožno liečiť. Aj keď existuje veľa odborníkov, ktorí sa domnievajú, že príjem vitamínu C, ak sa užíva vo veľkom množstve, môže znížiť ukladanie hnedej farby v chrupavke, čo by zase umožnilo zníženie rastu artritídy.
