Friedreichovej ataxie je porucha alebo genetický odchýlka nezdedil osoba (špecificky rodičia), a ktoré spôsobí zranenie kontinuálne v nervovom systéme, čo spôsobuje týmto spôsobom ťažkosti osoby prítomné v jazykových zmien pri vysídlení, dokonca trpí srdcovými chorobami.
Gén, ktorý spôsobuje to zriedkavé ochorenie sa nazýva frataxin (FXN), a je zodpovedný za telo generovať časť DNA nazýva trinukleotid (GAA), ľudské telo zvyčajne obsahuje približne 8 až 30 kópií (GAA) jedinci trpiaci Friedreichovou ataxiou môžu mať až tisíc kópií (GAA), je to spôsobené zmenou génu frataxínu.
Čím viac kópií (GAA) človek pokryje, tým rýchlejšie sa ochorenie objaví. Aby osoba mohla zdediť chorobu, musí dostať defektný gén od otca a matky. Príznaky sa často objavujú počas detstva, pred dospievaním, a sú charakterizované zhoršením stavu mozgu a miechy, ktoré sú zodpovedné za kontrolu svalových pohybov, koordináciu atď., To sú niektoré príznaky ktoré môžu nastať: Strata rovnováhy v dôsledku nedostatku koordinácie, nedostatku reflexov v nohách, komplikácií pri rozprávaní, nestabilných pohybov, srdcového zlyhania, porúch videnia a pri chorobeje veľmi pokročilý pacient môže trpieť cukrovkou.
Na liečbu tohto ochorenia odborníci odporúčajú fyzikálne terapie, použitie invalidných vozíkov a v prípade potreby umiestnenie ortopedických pomôcok, v prípade problémov so srdcom sa obrátiť na kardiológa atď. Ataxia je ochorenie, ktoré sa bude postupne zhoršovať, aby osoba nemohla vykonávať svoje každodenné činnosti, tento stav môže viesť k predčasnej smrti. Je veľmi dôležité zdôrazniť, že ak si osoba uvedomuje, že v jej rodine došlo k anamnéze tohto ochorenia, bolo by vhodné poradiť sa s lekármi., (najmä ak plánujete mať deti), v takom prípade podstúpite genetické testy, ktoré vám pomôžu vylúčiť akékoľvek riziko.
