Pri chorobe, ktorá sa vyskytuje v čreve, je charakterizovaná trvalou neznášanlivosťou lepku. Normálne sa vyskytuje atrofia v črevných klkoch s miernym zápalom v tenkom čreve. Považuje sa to za autoimunitný stav, pretože pri požití akejkoľvek bielkoviny z ovsa, pšenice alebo jačmeňa sa uvoľní tvorba protilátok, ktoré môžu vzhľadom na zjavného biologického nepriateľa napadnúť niekoľko dôležitých orgánov a systémov. Predtým sa verilo, že postihuje iba deti, ktorých výskyt bol nízky a ktorý vznikol iba pôsobením tráviaceho systému (bez zásahu imunitného systému).
Príznaky sú rôzne; Celiakia sa dokonca považuje za „chorobu tisíc tvárí“, pretože každý človek má podľa svojho organizmu rôzne znaky. Štúdie však preukázali, že úbytok hmotnosti, výskyt podvýživy, hnačky, zápcha, obezita a spomalený rast sa vyskytujú pomerne často. Obdobie, počas ktorého sa diagnostikuje, je dlhé, pretože príznaky sa môžu prejaviť až po rokoch a choroba je už rozvinutá. S týmto ochorením je riziko vzniku rakoviny veľmi vysoké, aj keď neskôr klesá v dôsledku pôsobenia bezlepkovej diéty.
Tento liek pred niekoľkými storočiami obhajoval presvedčenie, že celiakia je chronické zažívacie ťažkosti, ktoré nemusí nevyhnutne spôsobovať konzumácia určitých potravín. Neskôr sa zistilo, že nepohodlie pacientov bolo spôsobené prítomnosťou pšeničného gliadínu v tele. Epidemiologicky povedané, asi 2% svetovej populácie majú diagnostikovanú celiakiu, pričom väčšinu tvoria ľudia nad 60 rokov, hoci sa môže prejaviť v akomkoľvek veku.