Zriedkavé ochorenie je charakteristické tým, že sa spája niekoľko symptómov, patológií a štatistických údajov, ktoré ho robia zriedkavým alebo atypickým. Dalo by sa tvrdiť, že pojem zriedkavé choroby sa zaraďuje do kategórie alebo klasifikácie medzi miliónmi ľudí a ľudí, každý zdravotnícky systém na svete ich definuje odlišne, je to tak preto, Nachádza sa v jednej časti planéty a náhle sa objaví na inom póle. Bola to lekárska udalosť, ktorá sa odlišovala svojou vzácnosťou.
WHO (Svetová zdravotnícka organizácia) udržiava komplexné štatistické údaje z najbežnejších chorôb voči chorobám, ktoré spôsobili pandémie a smrť miliónov ľudí. Tí, ktorých sa tieto údaje týkajú, pretože najmenej ľudí utrpelo, sa nazývajú atypické alebo zriedkavé.
Zvyčajne je zriedkavé ochorenie spôsobené genetickou, dedičnou alebo vrodenou chybou. Štúdie rôznych fyzických zmien u ľudí preukázali, že rozhodujúcim časovým obdobím pre vznik alebo prejavenie sa zriedkavého ochorenia je tehotenstvo.
U zriedkavých chorôb sa okrem štatistického rozlíšenia vyskytujú aj sociálne komplikácie, ktoré utvrdzujú situáciu tých, ktorí nimi trpia. Po prvé kvôli nedostatku ľahko dostupnej lekárskej starostlivosti o pacientov s týmito typmi anomálií, čo vedie k nadmerným nákladom na liečbu a liečbu postihnutých. Po druhé, odmietanie spoločnosti ľuďmi, ktorých príznaky možno ľahko vnímať. Mnoho televíznych programov malo na starosti zobrazovanie zriedkavých chorôb ako starostlivo zdokumentovaných javov, pri ktorých aj divák dokáže oceniť, aké ťažké je pre lekársky tím liečiť špeciálnu patológiu tohto charakteru.
Aby sme štatisticky rozpoznali zriedkavé ochorenie, musíme hľadať prevalenciu anomálie. Pozostáva zo schémy, v ktorej sa porovnáva základná skupina ľudí so špecifickým javom, napríklad k zriedkavému ochoreniu X dôjde aspoň u 1 z nich. 10 000 ľudí na svete. Násobením týchto údajov demografickými údajmi získame priemernú alebo približnú rovnováhu ľudí postihnutých zvláštnou chorobou v danej oblasti.
