Jedná sa o autozomálne recesívne genetický typ patológie, ktorá sa vyskytuje od narodenia a postihuje pľúca, pankreas, črevo a pečeň, v dôsledku zadržiavania lepkavého a hustého hlienu v týchto častiach tela je jednou z chorôb cystická fibróza. najbežnejšie chronické choroby, ktoré postihujú dospievajúcich a deti, môžu byť smrteľné u tých, ktorí ich majú.
Toto ochorenie je spôsobené defektom génu, ktorý spôsobuje, že telo produkuje pomerne hustý a lepkavý hlien, ktorý sa hromadí v dýchacích cestách a pankrease a spôsobuje infekcie v týchto oblastiach, ktoré môžu byť aj smrteľné. môže spôsobiť problémy s potnými žľazami a reprodukčným systémom mužov. Aby sa cystická fibróza u človeka prejavila , je potrebné, aby mala dva poškodené gény, jedného dediča po matke a druhého po otcovi, preto môže byť človek nositeľom uvedeného génu, ale nemusí vykazovať príznaky, pretože má iba jeden chybný gén.
Príznaky, ktoré ľudia s touto patológiou majú, sa môžu líšiť v závislosti od ich veku, úrovne postihnutého orgánu a infekcií, ktoré sú s nimi spojené. Cystická fibróza môže pôsobiť na celé telo, čo odráža jeho vplyv na vývoj a rast detí, ovplyvňuje dýchacie a tráviace funkcie, u dojčiat môže ovplyvňovať ich vývoj, čo im bráni v správnom priberaní, ako aj ovplyvňuje tráviaci systém a prekáža črevám v dôsledku dosť hustej stolice a vo veľkom množstve počas rastu dieťaťa Môžu sa vyvinúť ďalšie príznaky, ako je spomalenie rastu, rozvoj pľúcnych chorôb a slabé vstrebávanie živín a vitamínov.
Napriek mnohým snahám pokúsiť sa nájsť liek na tento stav, sa aj dnes táto choroba považuje za nevyliečiteľnú, existujú však spôsoby liečby zamerané na zníženie jej účinkov, aby sa zabezpečil zdravý život pacientov., to všetko bez toho, aby sme nechali bokom výskum, ktorý pokračuje v hľadaní nových liekov. Najbežnejšou liečbou, ktorá sa dnes používa v prípade, že fibróza ovplyvňuje dýchací systém, sú fyzické cvičenia, antibiotiká podávané orálne, intravenózne a inhalovane a respiračná fyzioterapia. V prípade tráviacich ťažkostí sa zvyčajne podávajú vitamíny, pankreatické enzýmy a inzulín.
