Galaktozémia je vrodená porucha charakterizovaná ťažkosťami ľudského tela pri metabolizovaní galaktózy (laktózový cukor). Toto postihnutie je spôsobené skutočnosťou, že osoba zdedí nedostatočný gén od každého z rodičov, pretože otec aj matka sú nositeľmi tohto génu, ktorý spôsobuje ochorenie.
Ľudia, ktorí trpia galaktozémiou , nie sú schopní úplne rozložiť jednoduchý cukor galaktózu, preto nemôžu konzumovať žiadne jedlo, ktoré by obsahovalo ľudské alebo zvieracie mlieko.
Toto ochorenie sa zvyčajne zistí v ranom veku. Z tohto dôvodu lekári často vyšetrujú deti, aby zistili, či majú dané ochorenie. U detí s galaktozémiou sa zvyčajne vyskytujú tieto príznaky: žltačka, vracanie, hnačky. Je potrebné poznamenať, že tieto príznaky nie sú špecifické pre tento stav, a to môže byť príčinou neskorej diagnózy, najmä ak sú príznaky veľmi mierne.
Deti, ktoré prešli testom z krvi alebo moču, aby všetky tri enzýmy potrebné k premene galaktózu na glukózu. Za normálnych okolností, keď človek požije produkt obsahujúci laktózu, metabolizmus túto laktózu okamžite rozdelí na glukózu a galaktózu. To je dôvod, prečo keď telo nemôže galaktózu znižovať, hromadí sa a spôsobuje poškodenie orgánov, ako sú napríklad obličky, pečeň a centrálny nervový systém.
Dva typy galaktozémie, ktoré odborníci liečili najviac, boli klasická galaktozémia a galaktozémia duarte. V prvom prípade subjekt nemôže odbúravať laktózu, pretože syntetizuje enzým GALT. Zatiaľ čo v druhej, ak je možné syntetizovať enzým, ale zle.
Bežné príznaky tohto stavu sú: podráždenosť, záchvaty, dieťa sa zle stravuje, pretože nechce piť mlieko, nízka hmotnosť, žltačka, zvracanie, letargia. Je potrebné poznamenať, že u detí sa môžu prejaviť príznaky už niekoľko dní po narodení, ak konzumujú materské alebo umelé mlieko s obsahom laktózy.
Pre tých, ktorí trpia týmto stavom, sa odporúča nekonzumovať po celý život žiaden výrobok, ktorý obsahuje alebo pochádza z mlieka. Je dôležité skontrolovať výrobky v čase nákupu, aby ste si overili, či je laktóza súčasťou jej zložiek. Matkám detí s týmto ochorením sa tiež odporúča, aby ich kŕmili (ak sú kojencami) mliekom na báze sóje alebo mäsa, môžu tiež použiť iné umelé mlieko, ktoré neobsahuje laktózu.
