Hemofília je vrodené ochorenie, pri ktorom nedochádza k správnemu zrážaniu krvi v správnom čase z dôvodu zmien u niektorých aktérov procesu zrážania. Toto prerušenie takzvanej koagulačnej kaskády vedie k krvácaniu, ktoré trvá dlhšie ako zvyčajne, ak sú otvorené rany. Tento stav súvisí s chromozómom X a môže byť prenášaný iba ženami a mužmi. Existujú tri typy hemofílie: typ A, kde je nedostatok faktora VIII, typ B, kde je nedostatok faktora IX a typu C, s nedostatkom faktora IX.
Hemofília úzko súvisí s pohlavím a chromozómami, najmä s X. Každá ľudská bytosť má dva páry chromozómov, a to ženy XX a muži XY. Týmto ochorením trpia iba jedinci mužského pohlavia v dôsledku toho, že majú iba jeden chromozóm X. Ženy sú nositeľkami genetického prenosu; Môže to byť ovplyvnené, ak je otec hemofilik a matka je nosičom choroby, ale tieto prípady sú zriedkavé.
Po prenose hemofílie môže ísť o tri triedy, ktoré už boli spomenuté: hemofília A, v ktorej je deficit lokalizovaný v koagulačnom faktore VIII, ktorý postihuje jedného z 5 000 zdravých mužov a mení procesy transformácie protrombínu na trombín.; hemofília B, kde deficit ovplyvňuje faktor IX a postihuje 1 zo 100 000 zdravých mužov; Leydenova hemofília B, najmenej častá zo všetkých, u ktorej sú hodnoty faktora IX v detstve nižšie ako 1%, je pomerne závažná; hemofília C, kde deficit je vo faktore XI.
