Zdravie

Čo je monogenetické dedičstvo? »Jeho definícia a význam

Anonim

Monogenetická dedičnosť sú genetické podmienky, ktoré vznikajú mutáciou jedného génu a zvyčajne sa dedia podľa špecifického vzoru. Keď fyzickej vlastnosti dominuje jediný gén, budú jej vlastnosti závisieť od charakteristík alel. Pre fyzické atribúty, ktoré podliehajú jedinému génu, ak má viac ako dva typy alel, je možné určiť pravdepodobnosť prenosu každej alely na potomka.

Monogenetické dedičstvo je príčinou prejavu nasledujúcich chorôb:

  • Autozomálna dominantná dedičnosť: určuje sa, že jedinec potrebuje na prijatie choroby iba jeden abnormálny gén od jedného z rodičov. V takom prípade stačí, aby bol na jednom z chromozómov jedného z rodičov prítomný jeden abnormálny gén, ktorý spôsobí ochorenie, aj keď je paralelný gén druhého rodiča prirodzený.

    Musia byť splnené určité kritériá, aby sa choroba mohla preniesť autozómami a aby mohlo prebiehať dominantným spôsobom: aby sa charakter prejavil v každej generácii. Že sú obe pohlavia rovnako ovplyvnené. Osoba, ktorá neprejavuje genetické zmeny, neprenáša charakter. Medzi dominantné dedičné choroby patrí neurofibromatóza.

  • Autozomálne recesívne dedičstvo: existujú určité choroby, ktoré sa prenášajú recesívnym spôsobom. To znamená, že človek musí zdediť dve zmutované kópie jedného génu (jednu kópiu od matky a jednu od otca), aby ochorel. Teraz, ak osoba zdedí normálnu kópiu génu a mutovanú, bude mať väčšiu šancu byť zdravá, ale bude nosičom, pretože normálna kópia génu kompenzuje mutovanú. Medzi dedičné choroby recesívnej povahy patria: kosáčikovitá anémia, cystická fibróza a Tay-Sachsova choroba.
  • Dedičnosť pridaná k X chromozómom: je dobré spomenúť, že ženy majú dve kópie chromozómu X (XX), čo znamená, že ak dôjde k zmene niektorého z génov uvedeného chromozómu, bude to kompenzovať ten druhý, ktorý je normálny. kópia, ktorá je zmenená a spôsobuje, že žena je zdravá, ale je nositeľom stavu spojeného s chromozómom X.

Muži majú na druhej strane chromozóm X a Y (XY), takže ak niektorý z génov tvoriacich chromozóm X podstúpi nejaké variácie, nebude mať inú kópiu, ktorá by to kompenzovala, to znamená, že pravdepodobnosť prenos choroby je extrémne vysoký. Niektoré z chorôb súvisiacich s týmto dedičstvom sú: svalová dystrofia a hemofília