Mutácia je akákoľvek zmena alebo zmena genetického kódu; to znamená alterácia génov chromozómov. Je možné, že počas mutácie dôjde k mutácii.
Táto variácia sa môže vyskytnúť v somatických bunkách alebo v pohlavných bunkách (gamétach). Ak sa mutácie vyskytujú v DNA gamét, môžu sa prenášať z jednej generácie na druhú. Naopak, ak sa produkuje v somatických bunkách, nebude sa dediť, ale dá sa rozmnožovať nepohlavne, čo sa deje v rastlinách (napríklad v tých, ktoré sa množia odrezkami).
Mutácie sa môžu vyskytnúť spontánne alebo indukované niektorými látkami nazývanými mutagény, sú klasifikované ako vonkajšie a vnútorné. Vonkajšími látkami môžu byť okrem iného ultrafialové žiarenie, röntgenové lúče, zmeny teploty, určité chemické látky. Internými látkami sú náhodné zmeny v kóde DNA alebo absencia sektorov génu alebo chromozómu.
Niektoré mutácie sú neškodné alebo tiché, iné sú smrteľné; to znamená, že môžu spôsobiť smrť embrya alebo mladého jedinca. Existujú aj mutácie, ktoré môžu znamenať krok v evolúcii druhu. Mutácie niekedy pomáhajú druhu lepšie sa adaptovať na určité prostredie, ale väčšina z nich bráni prežitiu druhu.
Mutácie sú klasifikované ako bodové a chromozomálne. Prvé uvedené typy sú typom mutácie schopnej produkovať zmeny v nukleotidovej sekvencii DNA, ktoré spôsobujú zmeny v transkripcii mRNA a v dôsledku toho menia syntézu proteínov.
Tieto zmeny môžu byť: adíciou (začlenením jedného alebo viacerých nukleotidov); duplikácia (začlenenie opakujúceho sa nukleotidu do tripletu); eliminácia (strata jedného alebo viacerých nukleotidov) a substitúcia (zmena jedného alebo viacerých nukleotidov za iné, ktoré nezodpovedajú).
Chromozomálne mutácie sa vyskytujú, keď dôjde k zmenám v štruktúre chromozómov, ku ktorým môže dôjsť v dôsledku: delécie (straty časti chromozómu); duplikácia ( duplikuje sa časť chromozómu); inverzia (časť chromozómu je obrátená) a translokácia (výmena genetického materiálu medzi nehomológnymi chromozómami).
Môžu sa vyskytnúť aj v dôsledku zmeny počtu chromozómov, kde sa rozlišujú dva hlavné typy: aneuploidia charakterizovaná pridaním alebo stratou chromozómu (Downov syndróm, Turnerov syndróm atď.). A polyploidia sa vyznačuje tým, že zahŕňa úplný počet chromozómov druhu. V takom prípade sa môže každý chromozóm množiť niekoľkokrát, čo vedie k vzniku 3, 4, 6 alebo viacerých súborov chromozómov. Tento druh mutácie sa vyskytuje častejšie na zelenine.
