Thalassemia je definovaný ako hemolytickej ochorenie, ktoré je najmä v dôsledku na genetickú mutáciu, ktorá narúša rovnováhu tvorbu hemoglobínu, ktoré sa hlavne o reťazce, ktoré tvoria proteín časť (a a P) , tj spracovať ťažkú syntézy globínu, čo má za následok pokles koncentrácie hemoglobínu na úrovni erytrocytov, musí byť normálne množstvo α a β reťazcov rovnaké, aby sa udržala ich rovnováha.
Táto patológia sa prejavuje ako klinické prejavy, kostné deformity, pretože kosti zväčšujú svoj priemer od svojho vnútra, čo vedie k zvýšeniu erytropoetickej produkcie, tieto deformácie sa pozorujú častejšie pri sploštení alebo sploštení nosa, čo vedie k rozšíreniu oddelenia. Medzi očnými guľôčkami je prominentná zubná korunka konkrétne molárov, ktorá produkuje atrofiu na úrovni hornej čeľuste; Talasémiu v počiatočnej fáze na laboratórnej úrovni možno zameniť s anémiou z nedostatku železa (v dôsledku nedostatku železa).
Existujú odrody talasémie, ktorá bude závisieť od ovplyvneného globínového reťazca, medzi tie s najvyšším výskytom patrí α-talasémia a β-talasémia , čo sa prejaví nedostatkom alebo stavom v syntéze α reťazcov a zhoršením pri syntéze β reťazcov, v danom poradí. Β-talasémia, syntéza β reťazcov je znížená alebo absentuje, a tak generuje veľké množstvo syntézy voľných a reťazcov. Táto nerovnomerná alebo nevyvážená generácia má hlavné nepriaznivé účinky; chronický hemolytický proces, neúčinná erytropoéza (neschopnosť cirkulácie erytrocytov v periférnej krvi, pretože sú zničené v kostnej dreni) a nakoniec pokles produkciecelkový hemoglobín, ktorý vytvára erytroidnú líniu so zníženým MCV, to znamená mikrocytárny a hypochrómny (s nízkou hladinou hemoglobínu), nadmerné množstvo voľných reťazcov α sa zráža alebo oxiduje a následne priľne k bunkovej membráne a cytoskeletu erytrocytu, čo spôsobí bunkovú nestabilitu, následne dôjde k hemolýze (deštrukcii bunky).
A tých pár erytrocytov, ktoré majú na svojej membráne zrazeniny, rozpozná makrofágy v kostnej dreni ako antigény (cudzorodé látky v tele), preto ich fagocytujú, aby zabránili ich priechodu do periférnej krvi. Α-talasémia sa líši od β, pretože v tejto situácii dochádza k zníženiu syntézy α reťazca, avšak hodnoty hemoglobínu A2 a fetálneho hemoglobínu sú v normálnom rozmedzí.
