Jedná sa o lekárske ošetrenie, ktoré spočíva v inzercii neprítomných génov, ktoré neprodukujú proteíny, ktoré by to mali alebo nerobia správne, s cieľom modifikovať genetické informácie pacienta, zabrániť alebo vyliečiť genetické choroby.
Spočíva v prenose genetického materiálu do buniek alebo tkanív jednotlivca, aby bunky splnili novú funkciu alebo aby opravili existujúcu funkciu alebo do nej zasiahli.
Génová terapia predstavuje pre medicínu inováciu v spôsobe liečenia genetických chorôb. Bola navrhnutá ako najlepšia alternatíva, ale zároveň to bola najväčšia výzva, pretože ide o najkomplexnejšiu techniku.
Jeho hlavnou výhodou je, že napadnutím koreňa problému, ktorým je chybný gén spôsobujúci ochorenie, prenesením jeho správnej verzie.
Na druhej strane je hlavnou a najväčšou výzvou správne nasmerovaný prenesený genetický materiál do tých buniek alebo tkanív, ktoré si vyžadujú, aby gén mohol vykonávať svoju funkciu, alebo aby bol zavedený gén regulovaný najpodobnejším spôsobom ako u zdravých ľudí..
Existujú tri stratégie alebo spôsoby použitia génovej terapie, ktoré sú:
- Ex vivo: spočíva v extrakcii buniek, ktoré sa musia u pacienta opraviť. Opravujú sa v laboratóriu a neskôr sa znovu implantujú do tela ošetrenej osoby.
- In situ: spočíva v zavedení reparačného génu do poškodenej bunky alebo tkaniva priamo.
- In vivo: spočíva v priamom podaní korekčného génu pacientovi tak, aby sa dosiahol bod, ktorý sa má liečiť.
Na uskutočnenie génovej terapie je nevyhnutný vektor, ktorý je vehikulom, ktoré transportuje gén do buniek. To môže byť vírusové alebo nevírusové.
Vírusové vektory sú: retrovírus, adenovírus, adeno-asociovaný vírus a herpesvírus. Nevirality sú: bombardovanie časticami, priame vstrekovanie DNA alebo RNA a zavedenie molekúl, ktoré môžu byť rozpoznané receptormi cieľového tkaniva alebo bunky (prijímajúce terapiu).
Prvý pokus o transfer génu pre človeka bola vykonaná v roku 1970 pre hyperargininemia, ktorý je autozomálne recesívne ochorenie v dôsledku mutácií v pečeni arginasový I génu. Toto ochorenie je dôsledkom závažných neurologických abnormalít u postihnutých detí. Je známe, že dve deti, ktorým bol injekčne podaný vírus „Shope papilloma“, ktorý spôsobuje bradavice u králikov, boli považované za zdroj arginázy I. Výsledky však nie sú známe, pretože nikdy neboli zverejnené. Ďalší test na beta-talasémické ochorenie sa uskutočnil v roku 1980 v Taliansku a Izraeli, výsledky však tiež neboli zverejnené.
V roku 1988 bol schválený prvý protokol o prenose génov, ktorého výsledky boli zverejnené. Tento oficiálny protokol sa uskutočnil s dvoma dievčatami trpiacimi nedostatkom ADA (adenozíndeaminázy). Gén ADA bol vložený ex vivo do lymfocytov periférnej krvi a hoci sa dievčatá zlepšili, nebolo možné presne určiť, aký skutočný terapeutický účinok bol spôsobený.
Dnes, napriek pokrokom v génovej terapii, ktorá sa široko využíva v liečbe rakoviny, je treba ešte veľa vylepšiť a zostáva experimentálnou technikou.
