Nukleotidový polymorfizmus označuje mutáciu, ktorá vzniká v sekvencii DNA a ovplyvňuje iba jednu bázu sekvencie genómu. Táto mutácia je veľmi častou a jednoduchou formou genetického polymorfizmu, pretože (ako už bolo spomenuté) sa týka modifikácie jedného nukleotidu v prostredí genetickej sekvencie.
V tomto zmysle sa odhaduje, že práve prostredníctvom týchto mutácií je definovaná väčšina genetických transformácií medzi jednotlivcami, z ktorých vychádza väčšina fenotypových rozdielov.
Nukleotidový polymorfizmus má tendenciu sa šíriť heterogénnym spôsobom v celom genóme a sú umiestnené v kódujúcich a nekódujúcich oblastiach génov rovnakým spôsobom, ako je možné ich nájsť v oblastiach genómu, kde sú známe gény alebo sa tiež nazývajú „ odpadové gény “.
Dôležité je, že na všetky ľudské, rastlinné a živočíšne chromozómy boli špecifikované tisíce mutácií rozdeleného nukleotidového polymorfizmu.
Tieto mutácie sú považované za veľmi presné a boli veľmi úspešné v evolučnom aspekte pri etablovaní sa v dôležitej časti populácie druhu. Tento typ polymorfizmu má veľký biologický význam, pretože určuje genetickú rozmanitosť subjektov.
Z lekárskeho hľadiska sú relevantné aj polymorfizmy, pretože rôzne možnosti pre určitú mutáciu môžu vytvoriť napríklad určitú predispozíciu k ochoreniu, väčšie klinické násilie alebo rozdiely v spôsobe liečby.
