V oblasti biológie sú genetické mutácie variáciami, ktoré sa vyskytujú pri formovaní DNA u živých bytostí, a vďaka tomu dôjde k zaujímavým úpravám ich charakteristík, ktoré možno preniesť aj na ich potomkov. V mnohobunkových organizmoch možno mutácie prenášať iba vtedy, keď poškodia reprodukčné bunky.
Vzhľad mutácií je spôsobený rôznymi faktormi, jeden z nich súvisí so skutočnosťou, že DNA nemožno kopírovať presne, to znamená, že keď je bunka rozdelená, nevyhnutne vytvorí kópiu, existujú však okolnosti, keď táto kópia dokáže úspešne vykonávať, výsledkom čoho je zanedbateľný rozdiel v sekvencii DNA, čo spôsobí výskyt mutácie.
Ďalším faktorom sú prvky, ktoré sa nachádzajú v životnom prostredí, napríklad rozsiahle vystavenie žiareniu alebo určitým chemickým látkam. Tieto prvky môžu spôsobiť opotrebenie DNA a akonáhle bunka zaháji proces opravy DNA, môže to urobiť nedokonale, čo by spôsobilo, že by bunka predstavila DNA trochu odlišne od pôvodnej, čo by viedlo k výskyt mutácie.
Mutácie môžu prebiehať na troch rôznych úrovniach:
- Na molekulárnej úrovni: v takom prípade môžu ovplyvniť iba chemické zloženie génov.
- Na úrovni chromozómov: tu zmena končí poškodením časti chromozómu, a tým ovplyvnením celej jeho štruktúry.
- Na úrovni genómu: v tomto prípade je skupina genómu poškodená, čím sa zvyšuje alebo znižuje počet súborov chromozómov, ako aj poškodenie jednotlivých chromozómov, ako sa to vyskytuje pri Downovom syndróme.
Mutácie by sa nemali považovať za niečo, čo predstavuje iba poškodenie živých bytostí, pretože mutácie väčšinou spôsobujú existenciu genetickej rozmanitosti, ktorá predstavuje vývoj všetkých druhov, existujú však situácie, keď tieto zmeny prinášajú iba choroby, ktoré môžu byť mierne alebo vážne, podľa toho, o aký prípad ide.
Malo by sa pamätať na to, že v prostredí budú vždy existovať chemické, fyzikálne alebo biologické faktory, ktoré môžu podporovať vznik mutácií. Vakcíny, mikrovlnné lúče sú niektoré z látok, ktoré môžu spôsobiť výskyt mutácií. Preto sa ľuďom odporúča, aby pri kontakte s týmito látkami postupovali mimoriadne opatrne.
