Angelmanov syndróm sa nazýva patológia, ktorá je spôsobená genetickými faktormi a ktorá spôsobuje poškodenie nervového systému. Medzi príznaky, ktoré to vyvoláva, možno spomenúť oneskorený psychomotorický vývoj, epileptické záchvaty, obmedzený alebo úplný nedostatok jazykových schopností, veľmi nízka alebo žiadna vnímavosť na komunikáciu, zlá motorická koordinácia, zmeny rovnováhy a pohybu. Okrem toho je pacient ľahko vzrušiteľný, má hypermotricitu a zjavný stav neustálej radosti, so smiechom a úsmevom kedykoľvek a kedykoľvek.
Podľa oficiálnych údajov ide o odhadovaný výskyt jedného prípadu na každých 15 000 až 30 000 narodených detí. Napriek tomu, že ide o vrodenú patológiu, diagnostikuje sa najčastejšie vo veku od 6 do 12 mesiacov, pretože práve v tomto období sa u väčšiny pacientov prvýkrát objavia vývojové problémy.
Syndróm bol popísaný v roku 1965 po prvý raz vďaka pediatrovi Harrymu Angelmanovi, rodenému Angličanovi, ktorý po pozorovaní u troch pacientov, ktorí vykazovali podobné vlastnosti a ktoré dovtedy nikto neopísal, mal predstavu, že by to mohlo byť pri riešení nového syndrómu nazval tieto deti kvôli ich fyzickým vlastnostiam ako „bábkové deti“. Dva roky po tom Bower a Jeavons spozorovali, že sú tu ďalší postihnutí týmto syndrómom, a dali mu názov „syndróm šťastnej bábky“, čo sa používalo až do roku 1982, keď ho nahradil Angelmanov syndróm. robí česť Harryho Angelman.
Pokiaľ ide o jeho časť, je dôležité poznamenať, že Angelmanov syndróm zahŕňa gén UBE3A. Gény sa zvyčajne vyskytujú v pároch, je to preto, že deti dedia po každom rodičovi jednu. Vo väčšine týchto prípadov sú oba gény aktívne. To znamená, že informácie nájdené v obidvoch génoch používajú bunky. V prípade génu UB3A ho prenášajú obaja rodičia, avšak aktívny je iba gén, ktorý prenáša matka, a preto vedie k prítomnosti Angelmanovho syndrómu.
