Downov syndróm je transmutácia génov spôsobená prejavom jedného iného chromozómu. Chromozóm je štruktúra, ktorá obsahuje DNA alebo jej časť. Bunky ľudského tela majú asi 46 chromozómov, ktoré sú rozdelené do 23 párov. Z ktorých jeden z dvojíc sú tie, ktoré určujú pohlavie osoby, zvyšných 22 je uvedených od 1 do 22 podľa ich zostupného rozmeru. Ľudia s Downovým syndrómom majú v duu 21 tri chromozómy namiesto dvoch ako zvyčajne; preto je tento syndróm tiež známy ako trizómia 21.
Jedinci s Downovým syndrómom majú väčšiu šancu než bežné populácie trpieť určitými chorobami, hlavne tými, ktoré postihujú srdce, endokrinný systém a tráviaci systém, pretože majú príliš veľa albumínov syntetizovaných chromozómom, než ich majú príliš veľa. Súčasný vývoj, ktorý sa týka interpretácie ľudského genómu, odhaľuje určité hlboké biochemické metódy kognitívneho postihnutia, v súčasnosti však neexistuje potvrdená trieda farmakologickej medicíny, ktorá by dokázala napraviť intelektuálne schopnosti týchto jedincov.
Existujú tri rôzne charakteristiky Downovho syndrómu
- Trizomia chromozómu 21 nastane, keď bunky majú naviac chromozóm 21 viac. To sa deje u väčšiny jedincov, ktorí majú Downov syndróm.
- Translokácia: nastáva, keď sa ďalšia frakcia chromozómu 21 skonsoliduje s iným chromozómom. Stáva sa to asi u jedného z 25 jedincov, ktorí majú Downov syndróm.
- Mozaika nastáva, keď určité bunky majú ďalších 21 chromozómov, ale nie všetky. Stáva sa to asi u jedného z 50 jedincov, ktorí majú Downov syndróm.
Ľudia s Downovým syndrómom nie sú chorí. Dôsledky, ktoré prítomnosť tejto genetickej variácie spôsobuje u každého jedinca, sú veľmi nekonzistentné. Čo sa dá tvrdiť, že človek s Downovým syndrómom sa bude predpokladať určitú úroveň a mentálnym postihnutím a odhalí niektoré typické črty tohto syndrómu.
